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近日，正序生物宣布与广西医科大学第一附属医院合作开展的针对镰刀型细胞贫血病（SCD）的碱基编辑药物CS-101注射液的研究者发起的临床研究成功治愈首位患者，患者在治疗后胎儿血红蛋白（HbF）水平显著且持续上升，镰状血红蛋白（HbS）水平显著且持续降低，治疗后6个月起HbF与HbS比例稳定在6.5:3.5，总血红蛋白浓度稳定至120 g/L以上，治疗后6个月中没有出现血管闭塞危象，已回归到正常生活中。这是中国首次通过碱基编辑疗法治愈镰刀型细胞贫血病的成功案例。

被“扭曲”的红细胞

镰刀型细胞贫血病，也称为镰状细胞贫血，是一种常染色体显性遗传血红蛋白病，根本病因在于β-珠蛋白肽链第6位的谷氨酸被缬氨酸替代，形成异常的血红蛋白S。在低氧条件下，氧分压下降时血红蛋白S分子之间相互作用，成为螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰状细胞，这一过程称为“镰变”。镰刀型细胞贫血病临床表现为慢性溶血性贫血、再发性疼痛危象、易感染、慢性局部缺血导致器官组织损害等，严重时可危及生命。全球约有3.5%的人口携带镰刀型细胞贫血病突变基因，每年约有30万婴儿出生时患有此病，在非洲、地中海沿岸、中东和东南亚等地区发病率较高。

目前，镰刀型细胞贫血病的常规治疗手段包括药物治疗和输血治疗，这两种方法均属于对症治疗，虽可缓解患者的临床症状，但无法实现根本性治愈。此外，造血干细胞移植是一种有望根治该病的策略，但传统的异体移植依赖于匹配的供体，在实际中往往难以获得。而基因编辑疗法的出现为彻底治愈带来了新希望：该技术通过编辑患者自身的造血干细胞，激活胎儿血红蛋白（HbF）的表达，不仅避免了寻找供体的等待时间，也显著缩短了治疗周期，为疾病的彻底治愈带来了曙光。

Pharma ONE药物研发大数据平台显示，目前全球仅有一款基因编辑疗法——Casgevy（通用名：exagamglogene autotemcel）获批上市。该疗法由Vertex Pharmaceuticals与CRISPR Therapeutics共同开发，是一种自体、体外CRISPR/Cas9基因编辑治疗方法，于2023年首次在英国获得批准，用于治疗地中海贫血和镰状细胞性贫血。它的成功上市标志着基因编辑技术在临床应用中取得重大突破，并为未来更多基因编辑疗法的研发与应用奠定了重要基础。

镰状细胞性贫血药物全球获批情况

数据来源：Pharma ONE药物研发大数据平台

CS-101展现革命性疗效

CS-101注射液是正序生物利用上海科技大学自主研发的高精准变形式碱基编辑器tBE（transformer Base Editor）开发的一款针对β-血红蛋白病的基因编辑药物，具有高效、安全的治疗效果。CS-101注射液通过采集患者自体造血干细胞，利用tBE对患者自体造血干细胞中的HBG1/2启动子区域进行精准碱基编辑，模拟健康人群中天然存在的有益碱基突变，重新激活γ-珠蛋白的表达，再将编辑后的造血干细胞回输至患者体内，使得患者胎儿血红蛋白浓度快速升高，有效抑制红细胞镰变，显著减少血管闭塞危象和溶血。

由于CS-101编辑靶点的高效性和tBE技术的安全性，相较于其他基于CRISPR技术的β-血红蛋白病的编辑疗法，CS-101可以使患者迅速地完成造血重建，更快速并大幅提升胎儿血红蛋白水平从而降低镰刀状血红蛋白的占比，更高效且稳定地阻止红细胞发生镰变；同时不会引发患者基因组DNA大片段缺失、染色体突变、脱靶突变等风险，显示出了更好的有效性和安全性。

官方表示，CS-101注射液已经在临床试验中成功治愈了近20例β-地贫患者和镰刀型细胞贫血病患者，首位β-地贫患者在接受CS-101治疗后已经摆脱输血依赖超过22个月。CS-101注射液有望成为β-血红蛋白病全球首创（First-in-Class）的碱基编辑治疗药物和同类最好（Best-in-Class）的基因编辑治疗药物。